Enfermedades Quísticas del Riñón

La presencia de quistes renales en una persona sana tiene poco importancia clínica, sin embargo, puede ser el preludio de una falla renal posterior, ya que se asocian con albuminuria, hipertensión, el hiperfiltración.
Muchas veces son asintomáticos, y su diagnóstico se basa en estudios como Tomografía Computada con contraste, ya que puede detectar quistes pequeños, y definir su ubicación (cortical, medular, parapelvicos), así como la vasculatura en quistes malignos. (1)

Origen de las enfermedades Quísticas Renales:

• Hereditarias
• Del desarrollo (fetal)
• Adquiridas

Epidemiología 
El riesgo de malignidad aumenta en los hombres más que en las mujeres, de edad menores a los 50 años, y con un quiste > a 2cm.  (2)
 La forma más común de quistes renales son los quistes simples y la enfermedad quística adquirida (generalmente asociada a diálisis).

Clasificación (3)

DISPLASIA QUÍSTICA RENAL 

Alteraciones en la diferenciación del Metanefros
Características:

1. Presencia de estructuras anormales: cartílafgo, mesénquima indiferenciado, conductillos colectores inmaduros).
2. Organización lobular anormal
3. Uni o bilateral

Morfología  
Macroscopía

• Riñón grande, irregular, poloquístico
• Quistes de diferentes tamaños
• Posible atresia u obstrucción pieloureteral

Microscopía

• Epitelio quístico plano
• Presencia de nefronas inmaduras
• islotes de mesénquima indiferenciado

Evolución
 Sin tratamiento: evoluciona hacia insuficiencia renal
 Tratamiento: nefrectomía

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL RIÑÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE (del adulto)

Numerosos quistes en ambos riñones y en otros órganos.
Patrón de Herencia: Autosómico dominante con alta penetrancia
 Patogenia
 Mutaciones en genes PKD (polycystic Kidney Disease)

1. PDK1 (85% de los casos) proteína policistina 1 = proteína transmembrana asociada con interacciones célula-célula, y célula-matriz
2. PDK2 (10%) proteína transmembrana asociada con canales de Calcio y Sodio
3. PDK3 se desconoce

Hay diferenciación anormal y proliferación constante de células. Secreción de líquido por las células epiteliales quísticas; MEC anormal. Producción de mediadores de la inflamación, y fibrosis
Morfología
Macroscopía

• Masa de quistes sin parénquima intermedio
• Riñones de hasta 4kg
• Quistes en médula y corteza. Suelen ser uniloculados, de tamaño muy variable: desde milímetros a varios centímetros, no comunican entre sí y contienen líquido claro, amarillo, ocre, marrón o con contenido gelatinoso; en algunos quistes hay hemorragia

Microscopía

• Nefronas funcionantes entre quistes
• Quistes: el epitelio varía según la porción tubular que le dio origen. Líquido seroso, turbio o hemorrágico. Por microscopía electrónica se demuestra pérdida de microvellosidades apicales e interdigitaciones celulares laterales; la membrana basal suele estar engrosada o multilaminada. (4)

Clínica

• Asintomáticos, o con disuria, hematuria, emisión de coágulos que provocan cólicos
• Proteinuria, poliuria e HTA
• Quistes en otros órganos: hígado, bazo, páncreas, pulmones
• Polígono de Willis: aneurismas
• Prolapso de la válvula mitral
• Insuficiencia renal crónica

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA (infantil)

  Quistes pequeños en médula y cortesa. Coexistencia con lesiones hepáticas (fibrosis).
 Formas: perinatal, neonatal, infantil y juvenil
Patrón de herencia: Autonómico recesivo
Morfología
Macroscopía

• Quistes en médula y corteza
• Aspecto de una esponja
• Conductos dilatados

Microscopía

• Dilatación sacular de túbulos colectores
• quistes: epitelio cuboideo (túbulo colector)

Clínica

•  Insuficiencia renal
• Principalmente manifestaciones hepáticas: hipertensión portal, y esplenomegalia

• Los riñones son palpables y tienden a crecer.
• La orina muestra proteinuria leve y baja densidad: es característico el defecto de concentración de la orina.
• La severidad de la anemia normocítica, normocrómica va paralela al grado de insuficiencia renal. Es frecuente la hipertensión arterial sistémica.

ENFERMEDAD QUÍSTICA ADQUIRIDA (asociada a diálisis)

 Quistes corticales o medulares  de 0.5 a 2 cm
 Puede presentarse en pacientes con daño renal crónico que no están en diálisis, pero lo usual es que estén en hemodiálisis o en diálisis peritoneal (en el 80% de pacientes en diálisis por 4 años). Su incidencia incrementa con la duración del tiempo en terapia dialítica.
Patogenia
Desconocida
Morfología 
Macroscopía

• Tamaño variable
• Quistes similares a los quistes simples, pero numerosa cantidad

Microscopía

• Epitelio tubular hiperplásico. Simple plano, o cúbico
• Pueden haber proyecciones papilares
• Contienen cristales de oxalato cálcico

Clínica
Asintomática. Puede haber hematuria, y si son lo suficientemente grandes pueden causar dolor abdominal

QUISTES RENALES SIMPLES

Quistes solitarios o múltiples. 1-10cm. Fuera de contexto de una enfermedad poliquística o una insuficiencia renal crónica

Incidencia
Mayor incidencia en pacientes mayores a 50 años; o aquellos con arterioesclerosis y fibrosis intersticial.

Morfología
 Macroscopía

• Membraba grisácea
• En corteza o médula
• Esféricos u ovoides
• Uniloculados, pero pueden tener septos internos

Microscopía

• Epitelio simple cúbico o aplanado

Clínica
 Sin importancia, salvo en hemorragias.

 

ENFERMEDADES QUÍSTICAS DE LA MÉDULA RENAL

Dos presentaciones principales

1. RIÑÓN EN ESPONJA MEDULAR

Dilataciones quísticas en túbulos colectores y médula.
Calcificación de túbulos y cálculos urinarios. Función renal normal
Morfología

• Conductos papilares dilatados
• Quistes: epitelio cúbico o de transición
• Sin fibrosis

    2.  COMPLEJO NEFRONOPTISIS- ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR URÉMICA
Características

•  Quistes medulares
• Atrofia túbular cortical
• Fibrosis intersticial

Patogenia
Mutación en genes para proteínas de interacción Célula-célula
Tipos:

•  I: Esporádica, No familiar
• II: Nefroptisis Juvenil Familiar (NJF)
• III: Displasia Renal-retiniana
• IV: Enfermedad quística medular de comienzo en el adulto

Morfología
Macroscopía

• Riñones pequeños, superficie granulosa y deprimida
• Quistes medulares

Microscopía

• Quistes: epitelio plano o cúbico; rodeados por células inflamatorias o tejido fibroso
• Corteza: atrofia tubular
• Estructura glomerular conservada

Clínica
Poliuria, polidipsia- Disminuye el Na y hay acidosis tubular
Progreso hacia insuficiencia renal en 5-10 años

 
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Bibliografía:

(1) Characteristics of Renal Cystic and Solid Lesions Based on Contrast-Enhanced Computed Tomography of Potential Kidney Donors.Andrew D. Rule, M.D., M.Sc., Kewalee Sasiwimonphan, M.D., [...], and Terri J. Vrtiska, M.D. Am J Kidney Dis. 2012 May; 59(5): 611–618.

(2) Differential Diagnosis of Complex Renal Cysts Based on Lesion Size along with the Bosniak Renal Cyst Classification.Hyun Ho Han, Kyung Hwa Choi, [...], and Woong Kyu Han  Yonsei Med J. 2012 July 1; 53(4): 729–733.

(3) Robbins, Patología Estructural y Funcional

(4) Enfermedad Quística del Riñón, Urología de Rosario, Argentina